síndrome de DiGeorge

SÍNDROME DE DIGEORGE

Niño pequeño con síndrome de DiGeorge

Es una enfermedad causada por la delección de una pequeña parte del cromosoma 22, esta delección se produce en la zona intermedia de uno de los dos cromosomas. Esta enfermedad tiene una herencia autosómica dominante, alrededor del 7% de todos los casos son heredados del padre, teniendo sus descendientes una probabilidad del 50% de heredarla. 

SÍNTOMAS

Este síndrome presenta una gran variedad de síntomas, aunque no todos están presentes en un determinado paciente, es decir, cada uno puede manifestar los síntomas de manera distinta. 

• Hipoparatiroidismo: hipofunción de las glándulas paratiroides
• Hipoplasia del timo que produce problemas en el sistema inmunológico
• Defectos cardíacos conotruncales
• Labio leporino o paladar hendido. 

Más información en: Síndrome de DiGeorge