síndrome de DiGeorge

SÍNDROME DE DIGEORGE

Niño pequeño con síndrome de DiGeorge

Es una enfermedad causada por la delección de una pequeña parte del cromosoma 22, esta delección se produce en la zona intermedia de uno de los dos cromosomas. Esta enfermedad tiene una herencia autosómica dominante, alrededor del 7% de todos los casos son heredados del padre, teniendo sus descendientes una probabilidad del 50% de heredarla. 

SÍNTOMAS

Este síndrome presenta una gran variedad de síntomas, aunque no todos están presentes en un determinado paciente, es decir, cada uno puede manifestar los síntomas de manera distinta. 

• Hipoparatiroidismo: hipofunción de las glándulas paratiroides
• Hipoplasia del timo que produce problemas en el sistema inmunológico
• Defectos cardíacos conotruncales
• Labio leporino o paladar hendido. 

Más información en: Síndrome de DiGeorge

Síndrome de Prader-Willi

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Es una enfermedad que ya aparece desde el nacimiento del bebé, Este síndrome tiene lugar porque hay una delección en un cromosoma 15. Este defecto puede ocurri de tres maneras:

• Los genes del padre faltan en el cromosoma 15
• Hay defectos con los cromosomas 15 del padre
• La repartición de los cromosomas 15 se reparten al hijo de man era irregular, donde la madre trasmite dos cromosomas 15 y el padre ninguno.

SÍNTOMAS

• Se aumenta fácil y rápidamente de peso
• Retraso mental con un proceso de desarollo lento del mismo
• Corta estatura
• Manos y pies más pequeño de lo normal.
• Desarrolo lento del movimiento
• Bebés muy pequeños y flácidos al nacer
• Los que varones que padecen este síndrome pueden tener criptorquidia. 

Más infromación en: Síndrome Prader-Willi

síndrome de Klinefelter

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Es una enfermedad genética que ocurre en los hombres debido a la aparición de un cromosoma X extra. Los hombres contienes un cromosoma X y un cromosoma Y, dicho síndrome aparece cuando un niño varón nace con un cromosoma X de más, por lo que constituye una estructura de XXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en uno de cada 500 a 1000 bebés varones.

SÍNTOMAS

• Proporciones anormales corporales
• Agrandamiento anormal de las mamas
• Infertilidad
• Problemas sexuales
• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
• Testículos pequeños y firmes
• Estatura alta

Este síndromes incrementa el riesgo de trastorno de hiperactividad y déficit de atención, osteoporosis, depresión, cáncer de mama en los hombres, etc.

Más infromación en:  Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

SÍNDROME DE TURNER

Niña con síndrome
 de Turner

Es una enfermedad cromosómica específica de las mujeres donde no tienen el par normal de 2 cromosomas X.Las mujeres típicamente tienen 2 de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX.
Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Esta síndrome sólo ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de Turner tenga sólo 1 cromosoma X; mientras que otras pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los 2 cromosomas X, pero otras células tienen sólo 1. 

SÍNTOMAS

Los posibles signos en la cabeza y cuello incluyen:

• Implantación baja de las orejas.
• Cuello se ve ancho o membranoso.
• El paladar estrecho (paladar alto).
• La línea del cabello en la parte trasera de la cabeza es más baja.
• La mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse (retroceder).
• Párpados caídos y ojos secos.

Otros signos pueden incluir:

• Los dedos de los pies y las manos son cortos.
• Los pies y las manos están hinchados en los niños.
• Las uñas son estrechas y dobladas hacia arriba.
• El pecho es ancho y plano. Los pezones parecen más ampliamente separados.
• La estatura al nacer es a menudo menor que el promedio

Más información en: Síndrome de Turner